Antes de hablar sobre enfermedades poco comunes, en primer lugar hay que definir qué es exactamente lo que se considera raro, es decir, con que frecuencia una determinada condición debe ser detectada en la población para que se clasifique de esta manera. En los EE.UU. una enfermedad en considerada rara cuando afecta a 1 de cada 200 mil personas, mientras que en Europa, esta proporción se reduce a 1 en cada 2000.
Sin embargo, aunque estas cifras nos hacen pensar que hay pocas personas que sufren de estas enfermedades, lo cierto es que en la práctica no siempre es así. Se cree que existen entre 6 y 8 mil enfermedades raras, la mayoría de las cuales son de naturaleza crónica. Esto significa que no existe una cura para estas enfermedades, y que los pacientes no tienen más remedio que eludir los síntomas con los tratamientos disponibles – en caso de existir.
Además, parte de las enfermedades más raras son causadas por alguna alteración genética, y más de la mitad generalmente se manifiestan sólo en la edad adulta. Sin embargo, también pueden afectar a los niños y, según las estimaciones, aproximadamente el 30% de los pacientes mueren antes de cumplir los cinco años. Conoce 3 de estas enfermedades incurables: