Individuos con súper genes viven entre nosotros, pero no lo saben

Los superhéroes genéticos, individuos capaces de esquivar enfermedades mortales, ya están entre nosotros, pero ellos – quizá seas tú – no lo saben. Como resultado de un estudio llamado “Proyecto Resiliencia”, se detectaron a 13 personas “resilientes” – entre más de 500 mil genomas estudiados. Se trata de individuos con mutaciones genéticas que deberían haberlos condenado a enfermedades graves, muchas veces mortales, en la infancia. Sin embargo, en lugar de que eso sucediera, aparentemente viven una vida saludable como adultos.

adn espiral

Entonces ¿qué estamos esperando para llevar a estas personas a un laboratorio, estudiar sus genes para encontrar curas y hacer que la raza humana viva con menos enfermedades? Ese es el problema: los científicos no han podido ponerse en contacto con estas personas, ya sea para contarles sobre su estado genético especial o para hacer cualquier investigación de seguimiento. Los formularios de consentimiento de investigación elaborados mucho antes del Proyecto Resiliencia, si es que existían, imposibilitaban la idea – un ejemplo del asunto tan complicado de consentimiento cuando se habla de estudios genéticos.

El estudio, publicado en la revista Nature Biotechnology, es la primera fase de este proyecto – y la prueba de que individuos resilientes con genes potentes son una realidad. Y para esta primera fase, los científicos se apoyaron en datos de genes originalmente recolectados para otros fines. La mayoría de los genomas, aproximadamente 400 mil, provino de personas que enviaron su saliva a la empresa de secuenciación 23andMe, que especificaron en el formulario de seguimiento que autorizaban que su ADN fuera utilizado en investigaciones.

“Cuando estás tratando con un estudio retrospectivo, estás manejando datos de otras personas”, dice Jason Bobe, genetista del Centro Médico Monte Sinaí, en los Estados Unidos, y colaborador del Proyecto Resiliencia. “No responde todas tus preguntas. No tienes toda la información que necesitas”, agrega.

 

Héroes anónimos.

Los científicos del proyecto no tienen nombres, información o registros médicos completos del contacto. El equipo construyó un programa para analizar los datos genéticos con la finalidad de encontrar personas con mutaciones de 584 enfermedades genéticas graves, como la fibrosis quística. Después, enviaron el programa a sus colaboradores, como 23andMe, al Hospital Infantil de Filadelfia y al Instituto de Genoma de Pekín, que ofrecieron datos anónimos de 303 candidatos. Haciendo su mejor esfuerzo para verificar los datos utilizando información médica proporcionada por las personas secuenciadas, el equipo filtró la muestra hasta que restaron 13 personas resilientes.

personas caminando supermercado

Y hasta aquí llegó el estudio. Para algunos de los proveedores de información, los participantes firmaron una cláusula de consentimiento que no permite que se les contacte por ningún motivo. “La última generación de cláusulas y recolección de muestras correspondientes a este tipo de estudios a gran escala fueron hechas sin tener un cuenta un contacto a futuro”, dice Jay Shendure, investigador de genética de la Universidad de Washington, que no participa en el estudio.

La lógica en aquel entonces era que los laboratorios de investigación no se consideraban al mismo nivel que los laboratorios clínicos certificados por el gobierno. Y para algunas personas, la información genética indeseable puede ser una carga. Por ejemplo, puedes donar tu ADN para un estudio sobre el hígado, ¿pero eso significa que deseas saber si más tarde tu ADN tendrá un gen de una enfermedad cerebral imprevisible e incurable? Debido a estas limitaciones, el Proyecto Resiliencia no fue capaz de verificar los registros médicos o, en la mayoría de los casos, re secuenciar el ADN.

La cláusula de consentimiento de 23andMe no promete ningún contacto posterior, pero no solicita explícitamente el consentimiento para que esto se haga, dejándola en un limbo. Bobe dice que el Proyecto Resiliencia solicitó a 23andMe iniciar un proceso para re contactar a ocho individuos identificados del estudio. “Aunque hagamos ese nuevo contacto regular con participantes de investigaciones”, dice 23andMe en un comunicado para el sitio Wired, “en ocasiones puede ser un proceso completo, que involucra tiempo y recursos significativos, como sucede en este momento”.

Ese problema de consentimiento para volver a contactar a los donadores puede que no sea un problema más adelante. “Cada vez más, proyectos de investigación están construyendo un compromiso con los participantes en la estructura de sus investigaciones”, dice Michelle Meyer, especialista en bioética de la Universidad de Clarkson y de Monte Sinaí. Esto podría significar, por mencionar un ejemplo, mantener a los pacientes cerca cuando su ADN se convierta en un hallazgo inesperado como una superpotencia genética. Meyer también ha dicho que en la próxima fase del Proyecto Resiliencia reclutarán un adicional de un millón de personas que aceptarán expresamente volver a ser contactadas.

El Proyecto Resiliencia tiene un enorme desafío por delante. Basta con considerar al paciente típico que se apunta para un estudio: resulta relativamente fácil encontrar y convencer a un paciente con cáncer de participar en un estudio que podría curar su enfermedad algún día, pero este proyecto trata de reclutar a individuos saludables, cuya protección contra defectos genéticos solo sería conocida cuando se lo informaran en el estudio. “Sabemos que se deben alcanzar números muy grandes. Sabemos que será raro”, dice Bobe. Pero una vez que el equipo identifique a los resilientes, finalmente estarán en posibilidad de hablar con ellos.

Medicina

Artículos Relacionados

  • Tibu Sánchez Abr 18, 2016

    Pero no creo que sea un “reto” lo de conseguir personas con este tipo de genes, porque si de 303 personas hubo 13 casos positivos, ps que pidan ayuda o paguen a varias personas, entonces por lógica encontrarían casos positivos, eso si, tendrían que descifrar todo el ADN de cada individuo para investigarlo y ver quien puede seguir siendo estudiado una vez encontrados los genes mutados.

    • Alex Abr 21, 2016

      La neta estaba creible hasta que dijeron 13 de 303 (4%) por ejemplo una enfermedad rara es del orden de 1 de cada 10,000 o 100,000 (0.001% – 0.0001%), y aqui agarras a 303 y encuentras 13 entonces no son tan especiales, es como si hubieras encontrados a los Zurdos (y todos tenemos un amigo zurdo).
      Realmente habría que buscar articulos mas creibles al menos para los que son de ciencia. O no es asi Tibu?

      Saludos

      • Hery Emmanuel Abr 21, 2016

        Al principio se aclara que son 500 mil genomas, los 303 provinieron de los dos hospitales que se menciona en el texto.

  • Ganesha Abr 19, 2016

    Me tocó ser parte de un experimento parecido; Paso poco tiempo y me enviaron unos documentos para firmarlos, donde prácticamente por unos cuantos dolares para mi familia, yo aceptaba pasar por un sinnúmero de análisis y estudios en diferentes laboratorios, nunca acepté, después me andaban buscando por todas partes. Tuve que salir de USA y regresarme a México. Otro amigo que también le descubrieron lo mismo, nunca más volvimos a saber de él. Estos desgraciados te utilizan como ratón de laboratorio.

    • Aluckard Abr 19, 2016

      Y no me digas que cuando despertaste habías mojado la cama..

      • oso Abr 19, 2016

        jajajaja y tiempo despues se convirtio en “el hombre radioactivo”

    • ellbio Abr 19, 2016

      Tu amigo a de estar en el teamcap: :S

  • Zeus-Niesztche Ago 12, 2016

    Los superhéroes genéticos, individuos capaces de esquivar enfermedades mortales, ya están entre nosotros, pero ellos – quizá seas tú – no lo saben. Como resultado de un estudio llamado “Proyecto Resiliencia”, se detectaron a 13 personas “resilientes” – entre más de 500 mil genomas estudiados. Se trata de individuos con mutaciones genéticas que deberían haberlos condenado a enfermedades graves, muchas veces mortales, en la infancia. Sin embargo, en lugar de que eso sucediera, aparentemente viven una vida saludable como adultos.

  • yosoielSperHombre2016 Sep 23, 2016

    ADN se convierta en un hallazgo inesperado como una superpotencia genética, yo soy el Mesiah, el superhombre con super poderes espirituales.

Formulario de comentarios

Send this to friend