Descubren gen que causa muerte súbita en jóvenes y atletas

Las victimas de displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) poseen un par de características en común. Suelen morir prácticamente al instante y son extremadamente jóvenes y saludables, por lo general no pasan de los 35 años. Esta combinación de factores aterrorizantes motivó a investigadores de tres países a colaborar para procurar entender lo que está detrás de esta patología. La respuesta llegó en forma de letras y números: CDH2, el nombre del gen responsable por la enfermedad.

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La poesía y la música ya nos habían dicho que el corazón no es tan simple como se piensa, y es justamente a este órgano que el DAVD ataca. Aquellos que padecen la enfermedad no cuentan con los músculos comunes en el órgano. De hecho, estas personas presentan un tejido graso y lleno de fibras. Esta condición provoca que los corazones de los pacientes no soporten un gran esfuerzo. A través de su vida, el órgano termina desarrollando fibrilación ventricular (una condición en la que el corazón late sin ritmo) y taquicardia (el corazón se acelera sin motivo aparente).

Esto termina afectando especialmente a aquellos que esfuerzan al órgano de más: jóvenes y atletas, que generalmente desconocen que son dueños de un corazón especial. En ocasiones, ese esfuerzo empieza a presentar efectos secundarios; desde una pérdida de conciencia hasta un paro cardíaco. Y si no hay un desfibrilador cerca, se puede morir en cuestión de minutos.

A los investigadores les tomó dos décadas enteras comprender mejor esta enfermedad. Durante todo este tiempo, expertos de la Universidad de Ciudad del Cabo, en África del Sur, dieron seguimiento a una familia que presentaba una alta incidencia de muertes por DAVD. A dos de los miembros se les hizo una disección total del ADN. Encontraron 13 mil variantes genéticas comunes entre las dos personas y empezaron a estudiar una por una.

Tras 5 años dando continuidad a este proceso, los sudafricanos solicitaron ayuda internacional. Facultades de Canadá e Italia empezaron a colaborar con la investigación pero, incluso así, demoró 15 años más para que se encontrara una respuesta.

Esta dice que el CDH2 es el responsable de la enfermedad. De acuerdo con el estudio, esta es la pieza de ADN responsable por la producción de N-Cadherin, una proteína que regula la adhesión entre las células cardíacas. Cuando se presenta una mutación en el CDH2, las células del órgano no son normales y aparece la DAVD. Para no dejar dudas, los investigadores buscaron a un paciente diagnosticado con la enfermedad, esta vez de otra familia. Cuando analizaron su ADN, el resultado fue el mismo: presentaba el CDH2 mutado.

Ahora, los científicos pretenden que el descubrimiento ayude a detectar pacientes antes que puedan presentar un paro cardíaco. Un análisis en familiares de personas que murieron jóvenes puede hacer que la mutación (y la enfermedad) sea detectada, haciendo posible que se inicie un tratamiento con antelación.

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Medicina
  • Elmer Homero Mar 14, 2017

    Uff menos mal que yo ya no soy joven. Ni atleta

  • Karin Catherine Waldegrave Mar 15, 2017

    Menos mal que ya estoy muerta!

    • elprro Mar 15, 2017

      kyc pta

  • zurder Mar 15, 2017

    menos mal q soy gordo, de tener eso ya hubiera muerto

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