Descubren el gen que puede causar esquizofrenia

Un equipo de investigadores de la Universidad de Harvard podría, finalmente, haber descubierto el proceso biológico que provoca la esquizofrenia. Analizaron una muestra de casi 65 mil personas para descifrar cuales rasgos genéticos se asocian en mayor medida con la enfermedad.

esquizofrenia nube palabras

Uno de los principales procesos que promueve la aparición de la esquizofrenia se conoce como poda sináptica que, como su nombre lo sugiere, es un fenómeno que corta las sinapsis (comunicación entre neuronas) con el fin de remover células extrañas o en desuso. Imaginemos este proceso como una limpieza neurológica – y los científicos descubrieron al gen responsable de provocar una disfunción en esta actividad, causando que las podas sean excesivas.

La esquizofrenia es una enfermedad que generalmente se manifiesta al final de la adolescencia y en el comienzo de la vida adulta, fuertemente relacionada a factores genéticos. Es un padecimiento terrible que provoca inestabilidad emocional, alucinaciones y disfunción cognitiva. La disminución de sinapsis es común en una persona sana, pero en el caso de los esquizofrénicos sucede a niveles extremos, al punto de reducir el volumen de la materia gris y damnificar áreas del cerebro ligadas al control emocional. Aunque los médicos conocen perfectamente el mecanismo desde hace tiempo, se sabía muy poco sobre sus causas.

De la muestra compuesta por casi 65 mil individuos, 28,799 eran esquizofrénicas y 35,896 no presentaban el padecimiento. Los científicos iniciaron la investigación enfocándose en la región del Complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) del genoma humano esencial para el sistema inmunológico, por ser capaz de reconocer moléculas extrañas en buena parte de los vertebrados. Esta área ya había sido relacionada con la esquizofrenia en estudios previos.

Dentro del MHC, descubrieron una marcada relación entre el desarrollo de la enfermedad y la presencia de una variación del gen C4. Este gen, que existe en diversas formas, se encarga de codificar dos proteínas: la C4A y C4B. Las variaciones del C4 que resultaban en una expresión mayor de la C4A fueron asociadas con el trastorno. Las dos proteínas activadas por el gen C4 activan otra, la C3, que “marca” algunas células en el cerebro y en la médula espinal para que sean eliminadas por el sistema inmunológico. Cuando la C3 se une a las sinapsis, estas son eliminadas, y sucede la poda sináptica. Pero cuando es la C4A que activa a C3, las podas se realizan de forma excesiva.

Por qué la C4A provoca este problema aún es una pregunta en el aire. Pero esto significa un comienzo para desarrollar nuevas terapias que puedan ayudar a las personas esquizofrénicas. “Estamos muy emocionados y orgullosos con este trabajo, pero no estoy listo para decir que salimos victoriosos hasta que tengamos algo que ayude a los pacientes”, dijo el investigador Eric S. Lander al NYTimes.

Neurociencia

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  • Karen Ene 29, 2016

    excelentes noticias. buena nota.

  • Anonimo Ene 30, 2016

    Buen post. Espero que sigas publicando mas sobre la esquizofrenia. Es un tema que me causa interes.

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